Hace quince años, el profesor Dror Sharon se unió al Centro para la Degeneración Retinal y Macular del Hospital Hadassah para estudiar la genética de las enfermedades oculares. «Quería investigar en el mejor lugar de Israel y en uno de los principales centros de investigación en oftalmología del mundo», dijo el profesor Sharon.

Recientemente, Hadassah reclutó a 1.700 familias de todo Israel para participar en un estudio realizado por el Prof. Sharon con el Prof. Eyal Banin, jefe del Centro. «Aproximadamente un tercio de nuestros pacientes provienen del área de Jerusalén, otro 10 por ciento son del sector palestino y el resto proviene de todo el país», dijo el Prof. Sharon. “Nos asociamos con oftalmólogos del Hospital St. John Eye en Jerusalén del Este. Tres de sus investigadores se capacitaron en Hadassah, y compartimos información genética para descubrir las fuentes genéticas de enfermedades oculares en la población árabe “.  

El profesor Sharon ha encontrado una conexión entre las mutaciones genéticas que causan enfermedades oculares en los árabes musulmanes y las mutaciones genéticas que causan enfermedades oculares en los judíos sefardíes. Por ejemplo, se descubrió que tanto los árabes musulmanes como los judíos de ascendencia persa e iraquí tenían una mutación genética que causaba la acromatopsia, una forma de ceguera actual.

«La genética que causa la enfermedad ocular puede contarnos la historia de la familia», relata el profesor Sharon. “Por ejemplo, una familia de América del Sur pasó años tratando de determinar por qué tres de sus cuatro hijos se estaban quedando ciegos. Viajaron a los mejores centros médicos en busca de una respuesta. Cuando un investigador estadounidense presentó a la familia al equipo de Hadassah, descubrimos que su enfermedad es causada por una mutación exclusiva de los judíos Ashkenazi. ¡No sabían que tenían un origen judío! Además de desmitificar la ceguera de sus hijos por ellos, reconectamos a esta familia con su herencia «, dijo el profesor Sharon.

Al recordar a otra familia, el Prof. Sharon relató: “Dos mujeres que esperaban ser examinadas para detectar una enfermedad ocular genética comenzaron a conversar y descubrieron que estaban relacionadas a distancia. Nuestras pruebas mostraron que portan la misma enfermedad genética. Las mujeres contactaron a sus primas y descubrimos que tres hermanas que se mudaron a Marruecos desde Marruecos en la década de 1950 eran portadoras de la misma mutación. La enfermedad solo afecta a los hombres y es transmitida por sus madres no afectadas. Las tres hermanas todas tenían familias numerosas. Los reunimos de nuevo a través de nuestras pruebas “.

El Prof. Sharon y sus colegas están realizando una investigación preclínica colaborativa con el Dr. Deniz Dalkara en el Institut de la Vision en Paris, Francia y los Profs. Carlo Rivolta e Yvan Arsenjavic en la Universidad de Lausana en Suiza, para desarrollar curas para muchos de los pacientes reclutados para el estudio de Hadassah. Como explicó el Profesor Sharon, «estamos utilizando principalmente la terapia génica, donde inyectamos en el ojo un virus modificado que incluye el gen intacto”.

El profesor Sharon agregó: “Hadassah ha identificado con éxito las fuentes genéticas de más de la mitad de nuestros pacientes con enfermedades oculares. La mayoría de nuestros pacientes nacen con la vista y sus enfermedades genéticas solo comienzan a afectarlos desde los 5 a los 20 años. En Israel, donde uno de cada tres ciudadanos es portador de mutaciones genéticas que pueden causar ceguera, es importante reducir el asesoramiento genético, La prevalencia de enfermedades oculares en el país «.