En sintonía con la subespecialidad de cardiogenética en rápida evolución a través de la cual los especialistas en cardiología pueden identificar la base genética de muchos problemas cardíacos, el Centro Cardíaco Irma y Paul Milstein del Centro Médico Hadassah ha abierto el primer Centro de Cardiogenética de Israel.
Los avances en la secuenciación del genoma y la biología molecular han permitido a los médicos determinar la base genética de las cardiomiopatías (enfermedades del músculo cardíaco), canalopatías (anomalías genéticas en las proteínas de las células del corazón que controlan la actividad eléctrica del corazón y, por lo tanto, pueden causar alteraciones del ritmo cardíaco, conocidas como arritmias) , trastornos de lípidos y enfermedades vasculares. Además, el diagnóstico genético ahora es más accesible y los hallazgos se pueden interpretar de una manera clínicamente significativa.
En consecuencia, las pruebas genéticas se están convirtiendo en una parte integral del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad cardíaca hereditaria. Muchas de esas enfermedades hereditarias son causadas por trastornos en un solo gen, y la mayoría de esos genes son dominantes. Eso significa que los familiares de primer grado de un paciente tienen un riesgo del 50 por ciento de portar una modificación genética que los pone en mayor riesgo de desarrollar la misma afección que el paciente primario. Por lo tanto, existe una tendencia creciente a utilizar la información genética de un paciente para decidir sobre el tratamiento, así como para identificar a los familiares que pueden beneficiarse de los programas de intervención temprana que pueden prevenir la morbilidad y mortalidad prematuras. En ocasiones, la información genética puede conducir a intervenciones que salvan vidas, incluida la implantación de desfibriladores o una terapia farmacológica especializada específica del genotipo.
El centro de cardiogenética de Hadassah reúne a cardiólogos, genetistas, asesores genéticos, cirujanos cardiotorácicos, especialistas vasculares, neurólogos, investigadores y personal de apoyo para proporcionar una evaluación y tratamiento integrales. El equipo del Centro tiene experiencia en enfermedades del músculo cardíaco, anomalías moleculares asociadas con arritmias peligrosas, enfermedades de la aorta y el tejido conectivo, afecciones cardíacas que afectan tanto al corazón como a los sistemas neurológicos, metabolismo anormal de los lípidos y enfermedades congénitas del corazón.
El Centro de Cardiogenética de Hadassah funciona como una ventanilla única. En una sola visita, el equipo del Centro coordina todas las intervenciones iniciales necesarias (evaluación cardiovascular, asesoramiento genético y pruebas genéticas). A veces, los resultados genéticos no son claros. Requieren integración profesional con los hallazgos clínicos, incluidos los obtenidos del examen físico, la imagenología y la evaluación funcional, junto con revisiones de la literatura científica.
El Centro de Cardiogenética coloca a Hadassah a la vanguardia del diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas del sistema cardiovascular en Israel y Oriente Medio. «Esperamos utilizar nuestra experiencia», relata el equipo del Centro, «para identificar nuevas anormalidades genéticas, dilucidar mecanismos de enfermedad no descritos hasta ahora, desarrollar tratamientos personalizados y, en última instancia, prevenir el desarrollo de enfermedades del corazón».
