Traducido del artículo hebreo de Yael Freund Avraham, que apareció en el periódico israelí Mekor Rishon.

Estaba caminando por los terrenos de una universidad israelí cuando se derrumbó. A los 24 años, ella estaba muerta. Semanas después, su primo paterno, de 13 años, murió durante la noche.

Con dos tragedias estrechamente relacionadas, los genetistas y médicos del Centro Médico Hadassah unieron fuerzas para establecer la causa. Usando la última tecnología, descubrieron una mutación genética que es responsable de una ruptura aórtica fatal.

Una vez que quedó claro que había una mutación potencialmente mortal en la familia, el asesor genético principal y el jefe del Centro Hadassah de Cardiogenética, Smadar Horowitz-Cederboim, tomaron papel y lápiz para trazar el árbol genealógico. Mientras construía el árbol, pasó de una pequeña hoja de papel a una que cubría su escritorio.

El padre de la mujer fallecida tiene seis hermanos, y tienen muchos primos. Horowitz-Cederboim identificó a cada hombre en la tabla con un cuadrado y a cada mujer con un círculo. Todos los que rodeó fueron invitados a su oficina durante las próximas semanas. Casi todos acordaron asistir y dar una muestra de sangre para el análisis genético.

«Debido a que sabemos que la mutación existe en esta familia, podemos prevenir la propagación de la enfermedad entre los portadores y salvar vidas», dice Horowitz-Cederboim.

Como resultado de las pruebas, el equipo de Hadassah le pidió a la hermana de la mujer fallecida que hiciera algunos cambios para salvar su vida en su régimen de salud. Su hermana está terminando la escuela secundaria y estaba planeando un servicio completo en las Fuerzas de Defensa de Israel, junto con la continuación de su destacada carrera deportiva.

Sin embargo, el equipo del Centro de Cardiogenética le dijo que no podía servir como soldado regular y que debía reducir sus actividades deportivas.

Horowitz-Cederboim le explicó: «Este no es el peor día de tu vida. Es lo mejor. No te estoy diciendo que estás enfermo, pero que juntos, podemos tomar medidas para evitar que contraigas la enfermedad. Si te dijera que una escalera se caerá y te matará, no caminarías debajo de ella “.

El cardiólogo Dr. Ronen Durst agrega: «Hay un impacto psicológico cuando relatas las noticias, pero la cardiología es en realidad una disciplina muy optimista. En casi todos los tipos de enfermedades del corazón, podemos ofrecer una solución. Puede ser cualquier cosa, desde cambios en el estilo de vida hasta chequeos de rutina, cateterismo o cirugía «.

Una de las funciones principales del personal del centro es explicar las implicaciones en un lenguaje fácil de entender. Depende de los pacientes decidir qué hacer con ese conocimiento, mantenerlo en privado o compartirlo con sus hijos. El hecho de que uno sea portador no significa que el portador contraiga una enfermedad cardíaca.

«A veces escuchas a los miembros de la familia preguntar:» Sabías que había una posibilidad de que me enfermara y no dijiste nada «», dice Horowitz-Cederboim.

En la mayoría de los casos, el equipo médico tiene que lidiar con los sentimientos de culpa de los padres. El Dr. Durst explica: «Es particularmente frecuente en nuestra cultura. En algunos sectores israelíes, los detalles de los problemas genéticos se ocultan cuando un miembro de la familia está a punto de casarse. Estos son algunos de los problemas con los que tratamos y tenemos que hacerlo con simpatía ”.

Las pruebas genéticas para afecciones cardíacas habían estado un poco detrás de la curva. Se prestó mucha más atención a la genética del cáncer en los últimos 20 años. Sin embargo, con el advenimiento de la secuenciación de próxima generación (NGS), las cosas han cambiado.

«Las nuevas tecnologías han hecho que las pruebas genéticas sean más comunes, más exhaustivas y mucho más baratas», dice Horowitz-Cederboim. “No hace mucho tiempo, las pruebas costaban miles de shekels. Así que quizás podría probar dos genes, pero la mutación estaba en realidad en un tercer gen que eligió no probar porque no había más dinero para la prueba “.

Otro problema que obstaculizó los avances fue que los médicos no siempre trataban las enfermedades cardíacas como potencialmente genéticas.

Fue después de que el Dr. Durst pasó un par de años en la Universidad de Harvard hace una década que NGS comenzó a despegar. Este cambio de la prueba de genes individuales a la secuenciación en masa «abrió un mundo clínico completamente nuevo», dice. «Significó que la cardiología se volvió más precisa, no solo para aislar a los portadores de una familia sino también para determinar los tratamientos adecuados».

El profesor Ofer Amir, el nuevo director del Centro Cardíaco Irma y Paul Milstein de Hadassah, describe el panorama general: «De nuestro trabajo clínico diario, aprendemos mucho sobre la población local. Judios y musulmanes no están suficientemente representados en la literatura médica internacional. Las pruebas exhaustivas del genoma de la amplia población israelí y sus subgrupos significan que podemos identificar los factores de riesgo hereditarios típicos. Por lo tanto, podemos profundizar nuestra comprensión y mejorar el tratamiento para los pacientes y sus familias «.

Lea la versión hebrea de este artículo en Mekor Rishon.