Un día, el Prof. Ariel Revel, Director de los programas de donación de óvulos y preservación de fertilidad en el Centro Médico Hadassah, fue contactado por un profesor de Mumbai, con una hija de un año con talasemia, un desorden hereditario de la sangre que amenaza su vida. Gracias a la intervención de última generación de Hadassah, incluyendo el diagnóstico genético de pre-implantación (PGD), fertilización In-Vitro (IVF) y trasplante de médula ósea; la niña ya no sufre de este desorden.
La talasemia se caracteriza por una formación anormal de hemoglobina, particularmente se encuentra en personas de origen mediterráneo y prevalecientes de Israel. Una talasemia grave resulta en fallas de transportación de oxigeno y destrucción de glóbulos rojos, ocasionando complicaciones como deformidades en los huesos y enfermedades de corazón. Adicionalmente, los que padecen esta enfermedad, generalmente requieren de transfusiones de sangre de forma regular, provocando excesos de hierro.
Si una persona únicamente es portador del desorden (es decir, tiene un gen recesivo), el resultado es una anemia leve. Si ambos padres tienen el gen recesivo, existe una posibilidad del 25% de que sus hijos nazcan con una talasemia grave.
Un trasplante de médula ósea puede cambiar la composición de la sangre y el destino de un niño que nace con talasemia grave. El donante de médula ósea necesito ser cercano en edad, raza y etnicidad del niño. Adicionalmente, el donante debe tener antígenos de leucocitos humanos (HLA) compatibles, un aspecto particular del tipo de sangre. Despeñes de investigar bases de datos a nivel mundial, la mejor respuesta para el padre era que tuviese otro hijo, que ojalá, naciera sano y sea un donante compatible para su hermana.
Gracias al diagnóstico genético de pre-implantación (PGD), esta intervención médica es posible. A través del PGD, los médicos pueden checar los embriones para ver si el niño nacerá sano y tiene HLA compatibles. Cuando un embrión cumple con los requisitos, éste es implantado al útero y el embarazo procede de manera regular. Existen pocos países que realizan este tipo de diagnósticos e Israel es uno de ellos, dijo el Prof. Revel. La pareja de Mumbai decidió visitar Hadassah.
Posterior a la estimulación ovular, el Prof. Revel y su equipo removieron 19 óvulos de la madre y los fertilizaron. Examinaron los embriones que resultaron por el PGD y encontraron dos que eran compatibles con HLA; sin embargo, uno de ellos era talasémico. Afortunadamente el otro fue heterogéneo para el gen, como los padres, y por eso se reduzco la talasemia. Los doctores transfirieron el embrión al útero del paciente y se obtuvo un embarazo normal.
Nueve meses después nació un bebé sano. Cuando cumplió el año, le extrajeron un poco de su médula ósea para trasplantárselo a su hermana, quien a los tres años de edad, ya estaba sana.
El Prof. Revel pudo visitar a la familia en un reciente viaje que hizo a India. “Tuve el placer de ver los frutos de nuestros esfuerzos. Qué gran sentimiento”.
