Hasta hace poco, las pruebas genéticas para identificar los factores desencadenantes de diferentes enfermedades del corazón estaban más allá de la tecnología existente. Ahora que la iluminación de las pruebas genéticas es posible, la Organización Médica Hadassah ha abierto una clínica de consulta cardio-genética multi-disciplinaria, en colaboración con el departamento de genética de Hadassah.
A pesar de que muchas enfermedades cardiovasculares han estado vinculadas a ciertas variaciones genéticas específicas, secuenciar los genes que podían estar contribuyendo a la enfermedad cardíaca no era posible hasta hace poco tiempo.
Gracias a los recientes avances en la secuenciación del ADN, se ha podido hacer una secuencia paralela de múltiples genes.
Un grupo de enfermedades, llamadas cardiomiopatías, es un ejemplo donde se han encontrado anomalías basadas en la genética. Cuando hay un “error de imprenta” en el código genético de los componentes específicos del corazón, el paciente desarrolla una disfunción muscular y, posiblemente, una insuficiencia cardiaca o arritmias, o incluso, la muerte súbita. En muchos casos, la enfermedad de la arteria coronaria también se puede atribuir a una o varias mutaciones específicas. Por ejemplo, los niveles altos de lípidos en sangre pueden derivar de anormalidades en ciertos genes.
Una nueva clínica genética de Hadassah ofrece consulta y tratamiento para enfermedades complejas e inusuales del corazón y, en ciertos casos, pruebas genéticas con el asesoramiento adecuado. Una parte integral del tratamiento en la clínica es la consulta genética para miembros de la familia, para permitir el diagnóstico precoz y la intervención cuando sea posible. De esta manera, la clínica puede hacer pruebas a los familiares de las personas que han muerto por ataques cardíacos repentinos y así, poder evitar su muerte repentina por la misma causa genética.
