Científicos dentro del Centro Médico Hadassah y la Universidad Hebrea han descubierto una mutación genética la cual es responsable de la falta de desarrollo de ovario.

Hasta la fecha, muy pocos genes han sido identificados como importantes para la formación de ovario y la fertilidad y es muy poca la información con la que se cuenta sobre los procesos implicados en el desarrollo del ovario.

Se espera que el descubrimiento permita a los médicos poder diagnosticar la causa de la infertilidad y la ausencia de la pubertad. Éste es un esfuerzo y trabajo colaborativo en el que participan el Profesor David Zangen, jefe de Endocrinología Pediátrica en el Hospital Hadassah Monte Scopus; Dr. Offer Gerlitz (Ph. D) del departamento de Biología del desarrollo e investigación del cáncer en la Universidad Hebrea dentro de la facultad del Instituto de Medicina para la Investigación médica entre Israel y Canadá y el Profesor Ephrat Levy-Lahad, Profesor de Medicina Interna y genética de la Universidad Hebrea así como el director del Instituto de genética medica en el Hospital Sharee Zedek en Jerusalén. La investigación es identificada como el artículo de portada en la edición de noviembre de la prestigiosa revista “Journal of Clinical Investigation”.

Las funciones de los ovarios en mamíferos además de ser el órgano reproductor que contiene las células germinales (ovocitos)responsables de la creación de próximas generaciones, son también una gónada hormonal (glándula reproductiva) las cuales regulan muchos aspectos de la fisiología y el desarrollo femenino.

Los Investigadores encontraron en una familia consanguínea (descendientes de un ancestro común) a cuatro integrantes femeninos quienes presentaron tener una disgenesia ovárica (La falta de desarrollo de los ovarios), descubriendo que a pesar del hecho de que cada una posee dos cromosomas X, al igual que una mujer normal, a causa de que estas niñas carecían de hormonas sexuales, no fueron capaces de desarrollarse normalmente durante la pubertad. Por lo anterior, tuvieron que someterse a un tratamiento en el que utilizaron hormonas de reemplazo posibilitando a estas niñas llegar a una altura normal y experimentar un ciclo menstrual mensual.

Cuando los investigadores localizaron el genoma de las niñas y hallaron regiones de similitud genética entre ellas, que no fueron compartidas por sus familiares sanos, identificaron una mutación en el gen Nucleoporin 107 (Nup 107) posteriormente, los investigadores buscaron un modelo que proporcione prueba experimental en donde se compruebe que ésta mutación esta ligada a la falta de desarrollo de los ovarios. Encontraron su prueba al estudiar a la mosca de la fruta Drosophila la cual generaba moscas con la misma mutación que fue encontrada en las niñas estudiadas.

En varias de las moscas hembra que el equipo estudió, se encontró un deterioro significativo  demostrado en el desarrollo de ovario. El resto de las moscas hembras que poseían la mutación eran capaces de poner huevos, sin embargo en menor cantidad y la mayoría de los huevos eran deformes hasta e punto en el que no eran capaces de desarrollarse normalmente afectando al proceso de reproducción.

En consecuencia, el modelo demostró la participación de la mutación del gen Nup 107 involucrado en la disgenesia ovárica. Los laboratorios de los Profesores Zangen y Levy-Lahad identificaron a la familia estudiada con disgenesia ovárica y descubrieron la mutación y el gen en el que se localiza ésta. Mientras que dentro del laboratorio el Dr. Gerlitz se generó el modelo de la enfermedad Drosophila.

“Estos resultados”, explican los autores, “Indican un papel fundamental para el rol que juega el Nup107 dentro del desarrollo ovárico y sugieren que los defectos del Nucleoporin pueden desempeñar un papel en condiciones comunes tales como la insuficiencia ovárica prematura”.

El estudio colaborativo fue apoyado por becas de la Agencia de Estados Unidos para el programa de desarrollo internacional para la Cooperación Regional de Oriente Medio y la fundación de ciencias en Israel.