Hace unos 15 años, la Organización Médica Hadassah (HMO) inició un «programa de pacientes no diagnosticados» para identificar las causas de las enfermedades que no entraban en ninguna categoría conocida. Hoy, bajo la dirección de la Prof. Orly Elpeleg, jefa del Departamento de Genética, Hadassah ha identificado 100 nuevas variantes genéticas causantes de enfermedades responsables de afecciones médicas tanto leves como graves. Estas variantes se recopilan en una base de datos llamada HADASSOME.
Debido a la estrecha relación entre HMO y la comunidad judía mexicana, una conexión de larga data que fue facilitada por Hadassah México, la Prof. Elpeleg unió fuerzas con su liderazgo comunitario para crear el Proyecto de la Comunidad Judía Mexicana. Gracias a la secuenciación genética de 113 parejas judías de la Ciudad de México, esta creación de vanguardia ahora tiene una base de datos de más de 300 exomas, la parte de codificación del ADN de un individuo. Como explicó la profesora Elpeleg en un seminario web de Hadassah International el 14 de julio, mientras que los exomas comprenden solo del 1 al 2 por ciento de nuestro ADN, el 85 por ciento de las mutaciones que causan enfermedades residen en los exomas. Con frecuencia, una mutación en una o dos letras dentro de la secuencia genética humana de tres mil millones de letras puede causar una enfermedad. El objetivo es vincular una condición médica particular y una mutación.
«Para las enfermedades genéticas raras, la mejor terapia es la prevención», enfatizó la profesora Elpeleg, ya que «en el 95 por ciento de las enfermedades raras, no hay terapia». Pero eso no detiene a la profesora Elpeleg en su constante búsqueda de formas de tratar estas enfermedades.
Dentro de algunas comunidades, hay «mutaciones fundadoras», variantes que son comunes en la población. Se sabe desde hace bastante tiempo que muchos judíos Ashkenazi, por ejemplo, tienen mutaciones fundadoras, a pesar de que las personas no están relacionadas. Para evitar la transmisión de un trastorno genético severo a la próxima generación, las parejas pueden elegir la detección prenatal para 100 de estas variantes.
En los últimos 3 años, Hadassah ha identificado mutaciones fundadoras causantes de enfermedades dentro de la comunidad judía siria de México. Sus líderes le pidieron a Hadassah que los ayudara a identificar portadores de estas variantes.
El Proyecto de la Comunidad Judía Mexicana está comenzando su tercer segmento. El primero se completó en febrero y el segundo en mayo, con un total combinado de 113 parejas que tienen sus exomas secuenciados. Cuando COVID-19 interfirió con las consultas en persona, Hadassah cambió a las reuniones de Zoom con las parejas. Durante los 8 días del 3 al 11 de mayo, Hadassah realizó siete reuniones de Zoom, cada una de 3 horas de duración. En total, 166 personas se reunieron con expertos de Hadassah para discutir su análisis de exoma. «Fue un maratón», comentó la profesora Elpeleg.
Como explicó la Prof. Elpeleg, los participantes fueron informados sobre variantes causantes de enfermedades particulares, así como hallazgos secundarios «procesables» que los predispondrían a problemas cardíacos o cáncer por los cuales podrían tomar alguna medida evitable, como el monitoreo por un cardiólogo o hacerse una mamografía o una colonoscopia antes de lo recomendado para la población general.
Los resultados revelaron que ambos miembros de cinco parejas tenían la misma variante que causa la enfermedad. Otros tres individuos tenían una variante grave que causa la enfermedad. Los ocho, explicó la profesora Elpeleg, ahora se someterán a pruebas de sus embriones o feto para evitar traer al mundo a un niño con una enfermedad grave.
Otros siete individuos tenían variantes que los predisponían a las arritmias cardíacas y ahora serán monitoreados por un cardiólogo. Dos individuos tenían variantes que los predisponen al cáncer, y ahora tomarán medidas para garantizar la detección temprana. En resumen, la profesora Elpeleg señaló: “17 de 113 individuos fueron alertados de un hallazgo que les cambió la vida. Eso es el 15 por ciento de los examinados «.
Dando a los participantes una idea de cómo se identifican las variantes genéticas y cómo se relacionan con un síndrome de enfermedad en particular, la profesora Elpeleg compartió la historia de una niña de ascendencia norteafricana que, a la edad de aproximadamente 6 meses, experimentó debilidad en la parte inferior de las piernas durante un combate con una enfermedad que causa fiebre. Se recuperó pero luego, alrededor de los 2 años, contrajo otra enfermedad similar. Esta vez, sus brazos se debilitaron y se convirtió en paciente de la Prof. Elpeleg. Los padres estaban frenéticos porque ya habían perdido a un hijo a la edad de 5 años por la misma enfermedad no diagnosticada. La profesora Elpeleg buscó en el país a otras familias de ascendencia norteafricana con una enfermedad similar, y encontró tres. Después de una mayor exploración con colegas, la profesora Elpeleg identificó a la variante del gen CD59 como el culpable. La mielina del niño, la capa aislante de los nervios periféricos, estaba siendo atacada. La profesora Elpeleg encontró un medicamento aprobado por la FDA llamado Eculizumab que, aunque fue el objetivo de otra enfermedad, demostró ser efectivo para este trastorno genético. «No es una cura; es una terapia que se necesita cada 21 días «, explicó la profesora Elpeleg. Para identificar una terapia, la Prof. Elpeleg agregó, «debe señalar el error exacto».
Al reflexionar sobre el proyecto mexicano, la profesora Elpeleg señaló con admiración: “Lo que la comunidad judía mexicana ha hecho es de vanguardia. Esta es una comunidad que se preocupa por los demás ”.
El seminario web fue parte de la Cumbre Internacional de Verano 2020 de Hadassah «Charlas de salud con expertos de Hadassah», que atrajo a más de 6,000 oyentes de 35 países.
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